李叶雨

目的：探讨希特林蛋白缺乏合并巨细胞病毒感染导致婴儿胆汁淤积症患儿的临床特征、基因检测结果及诊治方案。方法：回顾性分析2023年2月我院就诊并确诊为希特林蛋白缺乏合并CMV感染IC患儿的诊治经过。结果：患儿男，生后2+月因“黄疸退而复现”就诊，可见全身皮肤黄染，巩膜黄染，完善肝功能提示胆汁淤积，入院后确诊为希特勒蛋白缺乏及巨细胞病毒感染。结论：婴儿胆汁淤积症是婴儿期最常见的肝胆疾病，其病因复杂，临床往往是多种因素同时存在，对于具有多种高危因素，或治疗效果不佳ＩＣ患儿，建议完善基因检测进一步排查遗传代谢性疾病所致胆汁淤积症。

胆汁淤积症；希特林蛋白缺乏；巨细胞病毒感染

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