云 娇,朱 磊

目的：分析uRPL患者SHH基因致病新突变，了解SHH基因与自然流产关系，为未来自然流产与复发性流产的病因研究提供依据。方法：收集内蒙古地区13例无明显病因的uRPL患者流产物绒毛膜组织，通过WES发现3位患者有共同突变基因，经数据过滤及已知致病基因筛选后，获得相关致病突变。运用Sanger测序对正常妊娠分娩患者验证，排除可能的多态性。最后运用生物信息学软件对突变位点进行功能预测，确定致病突变。结果：经过WES、数据库过滤、突变筛选以及生物信息学分析，发现内蒙古地区SHH基因的错义突变。结论：本研究在3名患者中发现了内蒙古地区SHH基因的致病突变（c.869G>A:p.G290D），我们的发现为内蒙古地区自然流产的遗传咨询提供了一定的理论依据。

复发性流产；SHH基因；全外显子测序

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