卞朝利

目的：探究新一代测序技术的无创 DNA 产前检测(NIPT)在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果。方 法：研究时间为 2021 年 1 月 -2022 年 12 月，研究对象为此期间在我院接受外周血中游离胎儿 DNA 检测的 840 例孕妇。以 其血清学筛查结果以及孕妇年龄为依据对 840 例孕妇进行分组，为唐筛高危组、高龄组及其他因素组。提取孕妇外周血， 血浆分离后提取胎儿游离 DNA 序列进行高通量测序分析，若检测结果为阳性，则需要进行羊水穿刺或脐带穿刺，以此获 得胎儿细胞，分析染色体核型并验证；若检测结果为阴性，则通过电话随访方式了解其胎儿出生后情况。结果：本次研究 中共计 840 例孕妇完成游离 DNA 胎儿染色体非整倍体检测。其中，检测结果异常者共计 14 例，其中 12 例进行羊水或(和) 脐带血产前诊断。8 例 21- 三体阳性者中，进行产前诊断例数为 7，6 例核型为 47，XN，＋ 21，1 例核型为 21、21,21- 三 体检测符合率为 100%。1 例 18- 三体阳性患者，进行产前诊断，核型为 47，XN，+18。18- 三体检测符合率为 100%。1 例 13- 三体阳性患者，未进行产前诊断，随访，流产。结果阴性者 826 例，对其在研究期间进行随访，新生儿并无异常情况。 结论：新一代测序技术的无创 DNA 产前检测能够有效进行胎儿染色体非整倍体疾病诊断。

胎儿染色体非整倍体疾病；产前诊断；无创 DNA；新一代测序技术

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